بیماری پی کی یو

بیماری پی کی یو یا فنیل کتون اوری

بیماری پی کی یو نوعی اختلال متابولیک ارثی از نوع اتوزوم مغلوب است و جهش در کروموزوم ۱۲ باعث بروز آن می شود. به طور معمول، بیماری زمانی تشخیص داده می شود که ابتلای یکی از فرزندان، والدین و پزشک خانواده را حساس نموده است. این وضعیت به ویژه در شرایطی پیش می آید که برنامه غربالگری نوزادان اجرا نمی شود .

با انجام برنامه غربالگری نوزادان امکان تشخیص و درمان به هنگام بیماری وجود دارد.

  • عامل بروز بیماری پی کی یو و نحوه انتقال آن چیست ؟

پی کی یو یک بیماری ژنتیک است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و به علت کمبود نوعی آنزیم کبدی در نوزاد به وجود می آید.

  1. نوزاد مبتلا، به علت کمبود این آنزیم، قادر به هضم فنیل آلانین ( که یک اسید آمینه است ) نیست .
  2. در ادرار مبتلایان به این بیماری، مواردی به نام فنیل کتون که حاصل هضم ناقص فنیل آلانین است و در ترکیب پروتئین ها وجود دارد، وارد می شود.
  3. مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشک های معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر میشود.
  • بیماری پی کی یو چه نشانه هایی دارد و چگونه تشخیص داده می شود ؟

بیماری پی کی یو در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و ظاهر نوزاد طی هفته های اول زندگی سالم است. ولی به تدریج علائمی مانند تأخیر در رشد و تکامل ، بی قراری ، استفراغ، ضایعات پوستی در سطح بدن، بوری موهای سر و بدن بدون سابقه خانوادگی و بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر می شود. با گذشت زمان، کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می شود و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش ( پیش فعال ) است . همچنین صحبت کردن، نشستن و راه رفتن کودک مختل می شود و ممکن است این عارضه ها همیشگی شود.

علائم این بیماری تا ۵ و ۶ ماهگی گمراه کننده است به همین دلیل، پزشکان در بسیاری از موارد در تشخیص دچار اشتباه می شوند. تأخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم به بعد موجب آسیب رسیدن به مغز می شود که هرچه بیشتر به تأخیر بیفتد، آسیب شدیدتر و امکان بازگشت علائم ضعیف تر خواهد بود.

  • انواع فنیل کتون اوری یا پی کی یو :

۱. فنیل کتون اوری کلاسیک :

این نوع بیماری به دلیل نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ( که فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند ) به وجود می آید. در این بیماری اسید آمینه فنیل آلانین به تیروزین تبدیل نمی شود و در نتیجه میزان آن در خون افزایش می یابد. در فنیل کتون اوری یا بیماری پی کی یو کلاسیک مقدار فنیل آلانین خون بیش از ۲۰ میلی گرم در دسی لیتر است و متابولیت های فنیل آلانین ( فنیل کتون ها ) به میزان زیاد در ادرار وارد و سبب بوی مخصوص ادرار می شوند.

۲. فنیل کتون اوری گذرا :

بعضی نوزادان که به بیماری فنیل کتون اوری مبتلا نیستند، سطح بالایی از فنیل آلانین به میزان ۴ میلی گرم در دسی لیتر دارند که ممکن است به دلیل تأخیر غیر اختصاصی در تکامل آنزیم های لازم برای متابولیسم اسیدهای آمینه مانند تیروزین گذرای ناشی از نارسی نوزاد باشد. از سایر علل افزایش فنیل آلانین، بیماری کبد و ابتلای مادر به بیماری فنیل کتون اوری است. در این موارد کتون ها در ادرار وارد نمی شوند و فنیل کتون اوری وجود ندارد .

در نقص خفیف آنزیم هیدروکسیلاز نیز، فنیل آلانین خون بالاست، ولی فنیل کتون اوری وجود ندارد.

۳. فنیل کتون اوری بدخیم :

درصد کمی از نوزادان فنیل کتون اوری یا پی کی یو بدخیم دارند. علت آن نقص در سنتر یا متابولیسم تترا هیدروبیوپترین (BH4) است. این نوع بیماری حدود ۲ %  از موارد پی کی یو را شامل می شود. علائم ظاهری بالینی مانند فنیل کتون اوری کلاسیک است. این بیماران به بیماری پیش روندۀ سیستم عصبی مرکزی مبتلا می شوند و با وجود درمان با برنامه غذایی مخصوص و متعادل شدن سطح فنیل آلانین، عوارض اختلال های عصبی ادامه می یابد. اگر چه برنامه غذایی مخصوص در پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی و عوارض اختلال های عصبی مبتلایان به پی کی یو بدخیم نقش ندارند، ولی در کنترل پیش فعالی آنان مفید است.

بیماری پی کی یو

  • چگونه فنیل آلانین خون را اندازه بگیریم؟

با انجام آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد ۳ تا ۵ روزه گرفته می شود، تشخیص امکان پذیر خواهد بود. روش خون گیری بسیار ساده و بدون درد و ضایعه است. ابتدا با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص ( لانست ) به نرمه کناری پاشنه پای نوزاد، ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی می چکانند، بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه مرجع ارسال می شود. در صورتی که نتیجه این آزمایش مثبت باشد، آزمایش خون دیگری برای تشخیص قطعی به روش HPLC برای نوزاد انجام می شود. برای صحت آزمایش، رعایت اصول نمونه گیری بسیار مهم و ضروروی است. در صورت ابتلای نوزاد، خانواده از طریق کارکنان مراکز بهداشتی درمانی، آگاه و برای مراجعه به بیمارستان منتخب راهنمایی می شود.

  • آیا بیماری پی کی یو درمان می شود ؟

در صورتی که با گرفتن آزمایش خون از نوزاد، بیماری به موقع تشخیص داده شود، می توان با برنامه غذایی مخصوص و مراقبت های لازم او را درمان کرد. میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هر چه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتر است. مصرف شیر مخصوص و مواد غذایی با فنیل آلانین کم، زیر نظر پزشک و کارشناس تغذیه تنها راه درمان است. چنانچه این برنامه غذایی مخصوص به موقع آغاز شود و ادامه یابد، آزمایش های فنیل آلانین خون در طول درمان به طور منظم انجام شود و وضعیت بالینی، تغذیه و تاثیر درمان، دوره ای بررسی گردد، کودک به رشد طبیعی خود ادامه دهد و زندگی همراه با سلامتی خواهد داشت.

در صورت تأخیر در شروع درمان مناسب، رشد و تکامل با درجه های متفاوت به تأخیر می افتد.

  • آیا بیماری پی کی یو را می توان پیشگیری کرد؟

در حال حاضر، با آزمایش ژنتیک بیمار و والدین، نقص ژنتیکی تشخیص داده می شود. در صورتی که این نقص مشخص شود، بررسی جنین در حاملگی های بعدی مادر امکان پذیر است. در صورت تشخیص ابتلای جنین به بیماری، امکان سقط وی وجود دارد.

 

 

کلینیک فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان مهر